Le 10 octobre 2006, notre rêve s’est exhaussé, une troisième petite merveille! Mais plein de doute, rien n'était
normal. Clément pendant la grossesse ne bougeait jamais, pas le moindre petit signe.
Bien qu'un superbe poids de naissance, il paraissait inactif comme un petit prématuré, tout cyanosé durant
de longues semaines. Il n'avait aucun réflexe de succion, ne serrait pas la main...
Il dormait constamment. Agacée, alors que l'allaitement échouait, maman dit
" il n'y voit rien cet enfant " Clément sera mis sous lait médicamenteux, le pédiatre
de la clinique prétend ne plus faire les tests parachutes, douteux ! Il évoque un
problème métabolique... De toute façon Clément n'a aucun réflexe. Nous
découvrons plusieurs mois plus tard qu'il a tout de même coché oui, partout!
Hospitalisé pour des banalités, l'interne neurologue du CHU du Mans diagnostiquera la cécité de Clément !
C'est comme l'apocalypse, l'interne ne le comprend pas, aucun accompagnement n’est proposé. De longs mois s'écoulent,
une éternité, pas d'IRM possible à cet âge! Nous craignons un glaucome, une tumeur cérébrale. On nous suggère un
retard de croissance... Nous hérons sur le Net.
Nous réinventons notre vie, l'organisation pour lui rendre un quotidien le moins pénible pour faire face à la
cécité. Nous nous préparons à apprendre le braille.
Et puis nous réalisons que c'est bien plus grave. L'IRM démontrera deux ans plus tard une diffuse et sévère encéphalopathie et absence de myéline.
Il y a deux ans, relatant et insistant auprès des médecins sur ses douleurs++ lors des transferts, etc un EMG sera réalisé et diagnostiquera une
neuropathie associée, rarissime.
Plusieurs années d'errance de diagnostic se sont écoulées jusqu'à juin dernier. C'est comme un rebond
en arrière, c'est KIF1A +++ tout le gêne est touché, selon les professeurs et généticien la forme de mutation de
Clément est unique. Clément est totalement dépendant ...Cette maladie sévèrement invalidante est incurable.
Dans l’intérêt de nos semblables, On Bouge Tous Pour Clément à sollicité le Dr Vaucard, en lien avec le Dr Laurence Fevre généticienne à Dijon afin de créer un forum KIF1A sur le site Info Maladie Rare service.
Grace à notre membre d’honneur le Dr Aliette Sallée, nous avons réalisé le sujet plus explicatif ci-dessous.
Au bout de longues années d’attente, nous avons reçu un début d’explication de la maladie rare dont Clément est affecté. Il s’agit d’une mutation d’un gène, le gène K1F1A. Le terme de « mutation » signifie que ce gène est modifié au niveau de chaque cellule du corps de notre petit garçon. Les gènes sont de petites parties de notre ADN, et chaque gène a une responsabilité plus ou moins grande dans le fonctionnement du corps.
Le gène K1F1A entre en jeu dans l’échange entre les cellules nerveuses (neurones), mais aussi dans le fonctionnement des axones, dans les communications périphériques. C’est-à-dire tout ce qui transporte l’influx nerveux à distance du cerveau : au niveau de la moelle épinière, des membres etc., dans les fonctions motrices.
Les généticiens ont identifié différentes formes de mutations du gène KIF1A, qui ne donnent pas les mêmes symptômes selon que telle ou telle
partie du gène qui a muté. C’est pourquoi la maladie n’a pas de nom. On dit seulement « mutation du gène KIF1A ».
À ce jour, le cas de Clément est unique : l’ensemble du gène est modifié, ou muté. Clément présente donc l’ensemble des symptômes engendrés par les mutations diverses portant sur K1F1A. Ainsi, Clément cumule une sévère encéphalopathie en rapport avec une grave atrophie du cerveau qui est diffuse et dégénérative ainsi qu’une neuropathie motrice, sensorielle et viscérale, Mais récemment, nous avons été contacté par une maman dont l’enfant est diagnostiqué K1F1A, et la mutation particulière de son enfant a occasionné une paraplégie (autrement dit une paralysie affectant les
membres inférieurs).
Concernant Clément, sa mutation est dite de Novo, lors des touts premiers instants de procréation (ovaire/ spermatozoïdes). Cette mutation est dite accidentelle, sans que soit formellement écartée la responsabilité dans cette mutation d’une exposition environnementale méconnue ayant la perturbation.
Actuellement la recherche n’en est qu’à de maigres essais. De plus, ces essais ne ciblent pas individuellement les maladies et les mutations correspondantes ; ils sont généralistes et la découverte profite très souvent au plus grand nombre, au « détriment » des maladies d’occurrence très rare.
Pourtant, malgré le cas unique de Clément, et sachant, aux dires de la généticienne, que l’on devrait découvrir d’autres cas mutations K1F1A, nous avons souhaité que naisse un forum « Mutation du gène K1F1A » sur un site sérieux, mis en place par des professionnels. La présence auprès de nous de ces professionnels sera un gage de qualité et nous permettra d’être au courant des résultats de la moindre recherche probante validée par des revues scientifiques sérieuses et partagées par les professeurs qui suivent nos enfants. Inversement, ce parrainage par des professionnels sérieux nous mettrait autant que possible à l’abri d’effets d’annonce mensongers ou de fausses promesses d’essais thérapeutiques, qui font naître l’espoir et peu après tomber dans le désespoir.
Pour cette raison, et dans l’intérêt de nos semblables, l’association On Bouge Tous Pour Clément à sollicité le Dr Vaucard, en lien avec le Dr Laurence Fevre généticienne à Dijon afin de créer un forum KIF1A sur le site Info Maladie Rare service, Ce forum permettra qu’ici des familles du monde entier, touchées par une quelconque forme de KIF1A, s’expriment, échangent entre elles. L’existence de ce forum renforcera la visibilité sur les maladies dues aux mutations du gène K1F1A. Elle permettra d’attirer l’attention sur la nécessité d’une recherche thérapeutique ; sur l’amélioration des prises en charge, non seulement pour mieux soigner mais aussi pour ralentir les effets de la maladie ; enfin elle permettra de définir et de rendre accessibles à des prises en charges adaptées comme, par exemple, le Neurofeedback…
Le Neurofeedback que l’association souhaiterais se voir doter…
Sandrine C et Alliette S.
