À l’occasion de la journée internationale des maladies rares, organisée au Campus de Caen, Sandrine, maman de Clément a pu prendre la parole. C’était une nouvelle chance de pouvoir témoigner et s’adresser directement et indirectement aux instances présentes à cette rencontre. Il est primordial d’expliquer sereinement et de mettre l’accent sur les situations vécues afin d’améliorer les situations difficiles même rares, de faire évoluer les prises en charge. Clément est atteint par une mutation orpheline, du gène KIF1A. Ce n’est pas le nom de la maladie, c’est le nom du gène malade. Dans la situation de Clément, c’est tout le gène qui a muté. Il est atteint d'une sévère et diffuse encéphalopathie évolutive, le cerveau est totalement atrophié. Associé à une neuropathie motrice et sensorielle, atteintes des nerfs. Ce qui le rend unique. Clément est aveugle, invalide, totalement dépendant… Ce qui engendre des convulsions en état de mal, des douleurs périphériques nerveuses et osseuses, des spasmes, hypotonies, très mauvaise régulation de la température. Clément ne fabrique pas la mélatonine hormone naturelle du sommeil et tant d’autres symptômes. Ce gène est normalement responsable de transporter le nécessaire indispensable aux fonctions motrices des cellules neurones, synapse, etc. … 11ans d’errance de diagnostics. Les médecins avaient même décidé d’abandonner, mais pas ses parents. Il a été sujet du parcours des familles, des proches dignes d’un vrai marathon trop souvent d’un combat. Des médecins et de leurs formations. Il a été question de démocraties sanitaires, de fluidité de parcours… Sandrine a voulu attirer l’attention de l’assemblée réunie à divers sujet, il faut être bref, mais constructif. Dans le cas de Clément et KIF1A, il n’existe aucun centre de référence, de compétences et aucune recherche sur KIF1A n'est en cours. Ce qui nous est encore une fois bien confirmé. Il nous faut alors attirer l’attention des chercheurs. Les parents avaient espéré une greffe de myéline, désormais ils comptent sur la thérapie génique afin de limiter les effets progressifs de KIF1A sur Clément. Sandrine a insisté sur le coût du matériel incroyable, les incohérences et le manque de bon sens afin d’améliorer enfin de permettre une vie digne et épanouissante. Les « LPPR* » n’ont pas évolué depuis plus de dix ans…, face aux besoins ne répondant pas à l’individu qu’il soit enfant ou adulte, mais dans le cadre de la pédiatrie il faut faire face à la croissance malgré tout. Question : Que peut-on faire pour réduire le coût de tout ce matériel qui sont des aides techniques indispensables ? Pourtant nous sommes capables d’imposer le prix du lait aux éleveurs. Que peut-on faire alors ? Et de l’utopie entre la théorie et la pratique du système et de ses rouages aboutissant à une parfaite inégalité des soins, des traitements, des chances médicales et de vie. C’est la double peine. Sandrine a aussi rencontré une mamie extraordinaire soucieuse de vouloir s’informer et de bien faire ainsi qu’une maman. Et repartie avec de nombreux contacts espérant qu’ils démêleront la situation de Clément rocambolesque. * La LPPR (Liste des prestations et produits remboursables), définie par l'assurance maladie et prévue à l'article L-165-1 du Code de la sécurité sociale, est une nomenclature qui répertorie les dispositifs médicaux destinés au diagnostic, au traitement des maladies (diabète...) ou des blessures (pansements), de matériels d'aide à la vie quotidienne, d'orthèses et de prothèses externes, de dispositifs implantables ou de véhicules pour les handicapés physiques.